phr是什么意思
PHR是个缩写,它有几种可能的含义。其中一个可能是指"Public Health Report",即公共卫生报告。另一个可能是指"Phrasal verb",即短语动词。还有一种可能是指"Passenger headrest release",即乘客头枕释放按钮(汽车座椅上的按钮)。需要根据上下文来确定具体含义。
phr是什么意思生物
PHR,全称为“Phenylketonuria”或“苯丙酮尿症”,是一种遗传性代谢疾病。这种疾病是由于患者体内缺乏将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶——苯丙氨酸羟化酶(PAH)。因此,患者体内积累过多的苯丙氨酸,如果不加以治疗,会导致脑损伤和智力障碍。
具体来说:
1. 病因:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变是导致苯丙酮尿症的主要原因。这种突变会影响酶的活性,导致苯丙氨酸无法正常转化。
2. 症状:新生儿期筛查主要表现为智力和神经行为发育落后,出生数月后逐渐出现头发色素变浅、皮肤白皙、汗液和尿液有鼠尿臭味等症状。此外,患者可能还会出现行为异常、多动、孤僻、易激惹冲动、攻击行为等表现。
3. 诊断与治疗:新生儿筛查是早期发现此病的有效方法。确诊后,患者需限制蛋白质摄入,以减少苯丙氨酸的生成。同时,补充酪氨酸作为替代物质,以满足机体对氨基酸的需求。此外,饮食控制、药物治疗以及血液透析等方法也有助于治疗此病。
请注意,以上信息仅供参考,如有需要,建议咨询专业医生或遗传咨询师。