phr是什么意思
PHR是个缩写，它有几种可能的含义。其中一个可能是指"Public Health Report"，即公共卫生报告。另一个可能是指"Phrasal verb"，即短语动词。还有一种可能是指"Passenger headrest release"，即乘客头枕释放按钮（汽车座椅上的按钮）。需要根据上下文来确定具体含义。
phr是什么意思生物
PHR，全称为“Phenylketonuria”或“苯丙酮尿症”，是一种遗传性代谢疾病。这种疾病是由于患者体内缺乏将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH）。因此，患者体内积累过多的苯丙氨酸，如果不加以治疗，会导致脑损伤和智力障碍。
具体来说：
1. 病因：苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变是导致苯丙酮尿症的主要原因。这种突变会影响酶的活性，导致苯丙氨酸无法正常转化。
2. 症状：新生儿期筛查主要表现为智力和神经行为发育落后，出生数月后逐渐出现头发色素变浅、皮肤白皙、汗液和尿液有鼠尿臭味等症状。此外，患者可能还会出现行为异常、多动、孤僻、易激惹冲动、攻击行为等表现。
3. 诊断与治疗：新生儿筛查是早期发现此病的有效方法。确诊后，患者需限制蛋白质摄入，以减少苯丙氨酸的生成。同时，补充酪氨酸作为替代物质，以满足机体对氨基酸的需求。此外，饮食控制、药物治疗以及血液透析等方法也有助于治疗此病。
请注意，以上信息仅供参考，如有需要，建议咨询专业医生或遗传咨询师。